Hipercolesterolemia familiar

 Individuo con cLDL >220 mg/dl y al menos uno de los siguientes criterios:

a) Familiar < 18 años con cLDL > 150 mg/dl

b) Familiar > 18 años con cLDL > 190 mg/dl

c) Presencia de enfermedad coronaria prematura en el caso índice y/o en familiar de primer grado

d) Presencia de xantomas en el caso índice y/o en familiar de primer grado

Si no se dispone de datos familiares se debe sospechar una hipercolesterolemia familiar en personas con cLDL > 300 mg/dl

 Historia familiar

Familiar de primer grado con enfermedad coronaria prematura (hombres 210 mg/dl

1

Familiar de primer grado con xantomas tendinosos y/o arco corneal < 45 años y/o Familiar < 18 años con cLDL ? 150 mg/dl

2

Antecedentes personales

Paciente con enfermedad coronaria prematura (hombres < 55 años y mujeres < 60 años)

2

Paciente con enfermedad cerebrovascular o arterial periférica prematura (hombres < 55 años y mujeres < 60 años)

1

Examen físico

Xantomas tendinosos

6

Arco corneal < 45 años

4

Análisis de laboratorio

cLDL ? 330 mg/dl

8

cLDL 250-329 mg/dl

5

cLDL 190-249 mg/dl

3

cLDL 155-189 mg/dl

1

Análisis genético

Mutación funcional en el gen del RLDL, APOB o PCSK9

8

DIAGNÓSTICO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: